یک مورد سندرم senior loken
نویسندگان
چکیده
نارسایی مزمن کلیه در سن زیر 20 سال عموماً به دنبال یکسری از بیماریهای ارثی کلیه و یا اختلالات مادرزادی سیستم ادراری به وجود می آید. یک گروه از بیماریهای ارثی- توبولی کلیه تحت عنوان کمپلکس((nephronophthisis-medullarycystic kidney disease nphp-mckd (بیماری کلیه با کیست های مرکزی – نفرونوفتیزیس) نام برده می شود. بیماری nphp علت 20-15درصد موارد نارسایی مزمن و پیشرفته کلیه در بچه ها و نوجوانان است، به کرات در بیماری nphp اختلالات خارج کلیوی شامل اختلالات حرکتی چشم بصورت نیستاگموس عرضی(cogan syndrome)، عقب ماندگی ذهنی، رتینیت پیگمنتوزا(سندرم senior loken)، فیبروز کبدی و تغییرات اسکلتی به وجود می آید. بیمار پسر 17 ساله ای است با نارسایی مزمن کلیه که تحت همودیالیز واقع شد. با توجه به سابقه پلی اوری و اختلال دید وی از بچگی، علائم چشمی شامل رتنیت پیگمنتوزا و نیستاگموس عرضی، وجود نارسائی مزمن کلیه در خواهر وی که در سن 12 سالگی مورد پیوند کلیه واقع شده است و ازدواج فامیلی پدر و مادر وی، به نظر می رسد بیمار مبتلا به بیماری نفرونوفتیزیس نوع 4 می باشد.
منابع مشابه
یک مورد سندرم Senior Loken
The etiology of ESRD under the age of 20 almost is the inherited kidney disease or congenital disorders of urinary tract. NPHP/ medullary cystic disease includes a group of tubulo- genetic kidney disorders. NPHP is the cause of 15-20% ESRD in children and adolescents. The extra renal manifestations include: oculomotor Apraxia(Cogan syndrome), mental retardation, retinitis pigmentosa, (Senior-...
متن کاملLe syndrome de Senior Loken
Le syndrome de Sénior Loken est une ciliopathie très rare à transmission autosomique récessive caractérisée par l'association d'une néphropathie tubulo-interstitielle chronique, la néphronophtise, avec une dystrophie rétinienne. M âgé de 7 ans, issu d'un mariage consanguin du premier degré était hospitalisé pour prise en charge d'une insuffisance rénale chronique. Sa sœur est en insuffisance ré...
متن کاملA Japanese child with Senior-Loken syndrome.
BACKGROUND Senior-Loken syndrome is a rare disease that combines familial juvenile nephronophthisis with retinitis pigmentosa. We describe the clinical features of a Japanese patient with Senior-Loken syndrome emphasizing the importance of the ophthalmic findings in determining a correct diagnosis. CASE A 6-year-old Japanese girl had anemia, mental retardation, and poor vision. OBSERVATIONS...
متن کاملHereditary renal and retinal dysplasia--the Senior-Loken syndrome.
The association of nephronophthisis (medullary cystic disease of the kidney) and tapeto-retinal degeneration was first described by Senior1 and by Loken2 in 1961. Tapeto-retinal degeneration covers several hereditary disorders character-ised by degeneration of the choroid and retina leading to blindness. We present here the case of a boy known to have Leber's amaurosis, a severe form of retinal...
متن کاملSenior-loken syndrome with rare manifestations: a case report.
Senior-Loken syndrome refers to a disorder in which there is a combination of nephronophthisis and retinal dystrophy. The earliest presenting signs of the renal component are polyuria and polydipsia secondary to defective urinary concentrating ability. Nephronophthisis progresses to end-stage renal disease during the second decade. The retinal lesions are variable, ranging from severe infantile...
متن کاملThe Senior-Loken syndrome: Two cases from the State of Qatar.
We are describing two sisters with the rare Senior-Loken syndrome, which is a combination of familial juvenile nephronophthisis and retinal dystrophy. The earliest presenting features include an impaired urinary concentrating ability, leading to polyuria and polydipsia and these are associated with visual impairment. The two patients had blindness shortly after their births. They presented to u...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزدجلد ۱۸، شماره ۶، صفحات ۵۷۰-۵۷۷
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023